Los seres humanos somos pura genética, heredamos de nuestros padres genes que nos hacen ser quienes somos. Como regla general, tenemos 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. De estos 46 dos son los cromosomas que determinan el género de una persona y, por tanto, su fertilidad y características sexuales.

Los cromosomas son los portadores de los genes que pasan de padres a hijos y así sucesivamente. Cada cromosoma puede tener cientos de miles genes (100.000 genes en hombres aproximadamente)

Por ejemplo, la determinación de nuestro sexo dependerá de si heredamos los cromosomas XX o XY.

Ahora bien, ¿qué ocurre si hay algún fallo en el proceso hereditario?.

Existen muchos síndromes asociados a la genética hereditaria, unos más conocidos que otros, por ejemplo, todos conocemos el Síndrome de Down (o trisonomia 21) pero no todos hemos oído hablar del Síndrome de Klinefelter “XXY” (exclusivo en hombres) o el Síndrome de Turner (exclusivo en mujeres), en estos dos nos vamos a centrar hoy.

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

El Síndrome de Klinefelter fue descubierto a finales de los años 50 cuando unos investigadores del Hospital General de Massachusetts se dieron cuenta de que había una serie de hombres que tenían pechos desarrollados, escaso vello en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños y la incapacidad de producir esperma.

Este síndrome se caracteriza por tener un cromosoma sexual extra, XXY en lugar de XY que es lo normal en hombres.

Síndrome de Klinefelter

Esta anomalía se suele dar con una frecuencia de 1 entre 1.000 nacimientos de varones. Sin embargo, hay muchos hombres que viven sin saber que padecen este síntoma tan característico y algunos de ellos, a pesar de tener el cromosoma XXY, no desarrollan los síntomas de dicho síndrome.

SÍNDROME DE TURNER:

En el año 1938, Henry Turner descubrió, tras analizar a siete mujeres, ciertas anomalías en mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años.

Las anomalías que descubrió fueron infatilismo sexual, cuello alado y deformidad del codo.

Las mujeres se caracterizan por tener dos cromosomas X, es decir, XX identificaría a una mujer normal. Sin embargo, las mujeres que padecen el Síndrome de Turner poseen un solo cromosoma X o pueden tener un cromosoma X y solo parte del otro.

Síndrome de Turner

Las mujeres con este síndrome también se caracterizan por su baja estatura, la falta de desarrollo de ovarios y la infertilidad.

La frecuencia con la que se da este síntoma es 1 de cada 2000 bebés que nacen.

En el caso del Síndrome de Klinefelter es posible padecerlo y no sentir los síntomas nunca ya que estos pueden no desarrollarse o desarrollarse de forma muy leve. Sin embargo, en el caso del Síndrome de Turner se puede detectar incluso durante el embarazo y los síntomas suelen ser más pronunciados.

 

 

 

 

 

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